ரூபின்ஸ்டீன்-டெய்பி நோய்க்குறி: காரணங்கள், அறிகுறிகள் மற்றும் சிகிச்சை

உள்ளடக்கம்

• இந்த நோய் புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளில் உடல் மற்றும் மன மாற்றங்களை உருவாக்குகிறது.
• ரூபின்ஸ்டீன்-டெய்பி நோய்க்குறி என்றால் என்ன?
• உடற்கூறியல் மாற்றங்களுடன் இணைக்கப்பட்ட அறிகுறிகள்
• அறிவுசார் இயலாமை மற்றும் வளர்ச்சி சிக்கல்கள்
• மரபணு தோற்றத்தின் ஒரு நோய்
• சிகிச்சைகள் பயன்படுத்தப்பட்டன

இந்த நோய் புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளில் உடல் மற்றும் மன மாற்றங்களை உருவாக்குகிறது.

கரு வளர்ச்சியின் போது, ​​நமது மரபணுக்கள் ஒரு புதிய உயிரினத்தை உள்ளமைக்கும் வெவ்வேறு கட்டமைப்புகள் மற்றும் அமைப்புகளின் வளர்ச்சி மற்றும் உருவாக்கத்தை ஆர்டர் செய்யும் வகையில் செயல்படுகின்றன.

பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில், பெற்றோரிடமிருந்து மரபணு தகவல்கள் மூலம் இந்த வளர்ச்சி இயல்பாக்கப்பட்ட முறையில் நிகழ்கிறது, ஆனால் சில நேரங்களில் மரபணுக்களில் பிறழ்வுகள் ஏற்படுகின்றன, அவை வளர்ச்சியில் மாற்றங்களை ஏற்படுத்துகின்றன. இது போன்ற பல்வேறு நோய்க்குறிகளுக்கு வழிவகுக்கிறது ரூபின்ஸ்டீன்-டெய்பி நோய்க்குறி, அதில் விவரங்களை கீழே பார்ப்போம்.

ரூபின்ஸ்டீன்-டெய்பி நோய்க்குறி என்றால் என்ன?

ரூபின்ஸ்டீன்-டெய்பி நோய்க்குறி மரபணு தோற்றத்தின் ஒரு அரிய நோயாக கருதப்படுகிறது ஒவ்வொரு லட்சம் பிறப்புகளிலும் ஏறக்குறைய ஒன்றுக்கு இது நிகழ்கிறது. அறிவார்ந்த இயலாமை, கை, கால்களின் கட்டைவிரல் தடித்தல், வளர்ச்சி குறைதல், குறுகிய நிலை, மைக்ரோசெபலி மற்றும் பல்வேறு முக மற்றும் உடற்கூறியல் மாற்றங்கள், கீழே ஆராயப்படும் பண்புகள் ஆகியவற்றால் இது வகைப்படுத்தப்படுகிறது.

எனவே, இந்த நோய் உடற்கூறியல் (குறைபாடுகள்) மற்றும் மன அறிகுறிகள் இரண்டையும் முன்வைக்கிறது. அவை என்ன, அவற்றின் தீவிரம் என்ன என்பதைப் பார்ப்போம்.

உடற்கூறியல் மாற்றங்களுடன் இணைக்கப்பட்ட அறிகுறிகள்

முக உருவவியல் மட்டத்தில், அதைக் கண்டுபிடிப்பது வழக்கமல்ல பரவலாக பிரிக்கப்பட்ட கண்கள் அல்லது ஹைபர்டெலோரிசம், நீளமான கண் இமைகள், கூர்மையான அண்ணம், ஹைப்போபிளாஸ்டிக் மேக்சில்லா (மேல் தாடையின் எலும்புகளின் வளர்ச்சியின் பற்றாக்குறை) மற்றும் பிற முரண்பாடுகள். அளவைப் பொறுத்தவரை, நாம் முன்பு கூறியது போல, அவை பெரும்பாலும் குறுகியவை, அதே போல் ஒரு குறிப்பிட்ட அளவிலான மைக்ரோசெபலி மற்றும் எலும்பு முதிர்வு தாமதம் என்பது மிகவும் பொதுவானது. இந்த நோய்க்குறியின் எளிதில் காணக்கூடிய மற்றும் பிரதிநிதித்துவமான மற்றொரு அம்சம் கைகளிலும் கால்களிலும், வழக்கமான கட்டைவிரலை விட அகலமாகவும், குறுகிய ஃபாலாங்க்களிலும் காணப்படுகிறது.

இந்த நோய்க்குறி உள்ளவர்களில் கால் பகுதியினர் பிறவி இதய குறைபாடுகளால் பாதிக்கப்படுகின்றனர், இது சிறுபான்மையினரின் மரணத்திற்கு வழிவகுக்கும் என்பதால் சிறப்பு எச்சரிக்கையுடன் கண்காணிக்கப்பட வேண்டும். பாதிக்கப்பட்டவர்களில் பாதி பேருக்கு சிறுநீரக பிரச்சினைகள் உள்ளன, மேலும் பிறப்புறுப்பு அமைப்பில் உள்ள பிற சிக்கல்களும் பொதுவானவை (சிறுமிகளில் ஒரு பிஃபிட் கருப்பை அல்லது சிறுவர்களில் ஒன்று அல்லது இரண்டு விந்தணுக்களும் இறங்காதது போன்றவை).

ஆபத்தான அசாதாரணங்கள் கண்டறியப்பட்டுள்ளது சுவாசக்குழாயில், இரைப்பை குடல் அமைப்பு, மற்றும் ஊட்டச்சத்து தொடர்பான உறுப்புகள் உணவு மற்றும் சுவாச பிரச்சினைகளுக்கு வழிவகுக்கும். நோய்த்தொற்றுகள் பொதுவானவை. ஸ்ட்ராபிஸ்மஸ் அல்லது கிள la கோமா போன்ற காட்சி பிரச்சினைகள் பொதுவானவை, அதே போல் ஓடிடிஸ். முதல் ஆண்டுகளில் அவர்களுக்கு பொதுவாக ஒரு பசி இருக்காது மற்றும் குழாய்களின் பயன்பாடு தேவைப்படலாம், ஆனால் அவை வளரும்போது அவை குழந்தை பருவ உடல் பருமனால் பாதிக்கப்படுகின்றன. நரம்பியல் மட்டத்தில், வலிப்புத்தாக்கங்கள் சில நேரங்களில் கவனிக்கப்படலாம், மேலும் அவை வெவ்வேறு புற்றுநோய்களால் பாதிக்கப்படுவதற்கான அதிக ஆபத்தைக் கொண்டுள்ளன.

அறிவுசார் இயலாமை மற்றும் வளர்ச்சி சிக்கல்கள்

ரூபின்ஸ்டீன்-டெய்பி நோய்க்குறியால் உருவாக்கப்பட்ட மாற்றங்கள் நரம்பு மண்டலம் மற்றும் வளர்ச்சி செயல்முறையையும் பாதிக்கிறது. குன்றிய வளர்ச்சியும் மைக்ரோசெபலியும் இதற்கு உதவுகின்றன.

இந்த நோய்க்குறி உள்ளவர்கள் பொதுவாக மிதமான அறிவுசார் இயலாமை இருக்கும், 30 முதல் 70 வரையிலான ஐ.க்யூ உடன். இந்த அளவு இயலாமை அவர்கள் பேசும் மற்றும் படிக்கும் திறனைப் பெற அனுமதிக்கலாம், ஆனால் அவர்கள் பொதுவாக வழக்கமான கல்வியைப் பின்பற்ற முடியாது மற்றும் சிறப்புக் கல்வி தேவைப்படுவார்கள்.

வெவ்வேறு வளர்ச்சி மைல்கற்களும் ஒரு குறிப்பிடத்தக்க தாமதத்தை முன்வைத்து, தாமதமாக நடக்கத் தொடங்குகிறது மற்றும் ஊர்ந்து செல்லும் கட்டத்தில் கூட சிறப்புகளை வெளிப்படுத்துகிறது. பேச்சைப் பொறுத்தவரை, அவர்களில் சிலர் இந்த திறனை வளர்த்துக் கொள்ள மாட்டார்கள் (இந்த விஷயத்தில் அவர்களுக்கு சைகை மொழி கற்பிக்கப்பட வேண்டும்). அவ்வாறு செய்வதில், சொற்களஞ்சியம் பொதுவாக குறைவாகவே இருக்கும், ஆனால் கல்வியின் மூலம் தூண்டப்பட்டு மேம்படுத்தப்படலாம்.

திடீர் மனநிலை மாற்றங்கள் மற்றும் நடத்தை கோளாறுகள், குறிப்பாக பெரியவர்களுக்கு ஏற்படலாம்.

மரபணு தோற்றத்தின் ஒரு நோய்

இந்த நோய்க்குறியின் காரணங்கள் மரபணு தோற்றம் கொண்டவை. குறிப்பாக, கண்டறியப்பட்ட வழக்குகள் முக்கியமாக முன்னிலையில் இணைக்கப்பட்டுள்ளன குரோமோசோம் 16 இல் CREBBP மரபணுவின் ஒரு பகுதியை நீக்குதல் அல்லது இழத்தல். மற்ற சந்தர்ப்பங்களில், குரோமோசோம் 22 இல் EP300 மரபணுவின் பிறழ்வுகள் கண்டறியப்பட்டுள்ளன.

பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில், இந்த நோய் அவ்வப்போது தோன்றுகிறது, அதாவது, மரபணு தோற்றம் இருந்தபோதிலும், இது பொதுவாக ஒரு பரம்பரை நோய் அல்ல, மாறாக கரு வளர்ச்சியின் போது மரபணு மாற்றம் உருவாகிறது. எனினும், பரம்பரை வழக்குகளும் கண்டறியப்பட்டுள்ளன, ஒரு ஆட்டோசோமால் ஆதிக்கம் செலுத்தும் முறையில்.

சிகிச்சைகள் பயன்படுத்தப்பட்டன

ரூபின்ஸ்டீன்-டெய்பி நோய்க்குறி என்பது ஒரு நோய் நோயாகும், இது நோய் தீர்க்கும் சிகிச்சை இல்லை. சிகிச்சையானது அறிகுறிகளைப் போக்க கவனம் செலுத்துகிறது, அறுவைசிகிச்சை மூலம் உடற்கூறியல் அசாதாரணங்களை சரிசெய்தல், மற்றும் அவர்களின் திறன்களை பலதரப்பட்ட கண்ணோட்டத்தில் மேம்படுத்துதல்.

அறுவை சிகிச்சை மட்டத்தில், அதை சரிசெய்ய முடியும் இதய, கண் மற்றும் கை மற்றும் கால் குறைபாடுகள். புனர்வாழ்வு மற்றும் பிசியோதெரபி, அத்துடன் பேச்சு சிகிச்சை மற்றும் மோட்டார் மற்றும் மொழி திறன்களைப் பெறுவதற்கும் மேம்படுத்துவதற்கும் துணைபுரியும் வெவ்வேறு சிகிச்சைகள் மற்றும் முறைகள்.

இறுதியாக, உளவியல் ஆதரவு மற்றும் அன்றாட வாழ்க்கையின் அடிப்படை திறன்களைப் பெறுவது பல சந்தர்ப்பங்களில் அவசியம். ஆதரவையும் வழிகாட்டலையும் வழங்க குடும்பங்களுடன் இணைந்து பணியாற்றுவதும் அவசியம்.

இந்த நோய்க்குறியால் பாதிக்கப்பட்டவர்களின் ஆயுட்காலம் சாதாரணமாக இருக்கலாம் அவற்றின் உடற்கூறியல் மாற்றங்களிலிருந்து பெறப்பட்ட சிக்கல்கள், குறிப்பாக இருதயக் கட்டுப்பாடுகள் கட்டுப்பாட்டில் வைக்கப்படும் வரை.